ΑΝΘΡΩΠΟΙ ΠΟΥ ΥΠΟΦΕΡΟΥΝ ΑΠΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ ALPORT: ΑΙΜΑΤΟΥΡΙΑ, ΑΠΩΛΕΙΑ ΑΚΟΗΣ ΚΑΙ ΟΦΘΑΛΜΙΚΕΣ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ
Το Σύνδρομο Alport είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει κυρίως τα νεφρά, αλλά και την ακοή και την όραση. Πρόκειται για μια κατάσταση που σχετίζεται με γενετικές μεταλλάξεις στο κολλαγόνο, βασικό δομικό στοιχείο των ιστών. ΑΙΜΑΤΟΥΡΙΑ: ΤΟ ΠΡΩΤΟ ΣΗΜΑΔΙ ΚΙΝΔΥΝΟΥ Η αιματουρία (παρουσία αίματος στα ούρα) είναι συχνά το πρώτο και πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα: Μπορεί να είναι ορατή (κόκκινα ή καφέ ούρα) ή μικροσκοπική Εμφανίζεται συνήθως από μικρή ηλικία Δείχνει ότι τα νεφρά δεν λειτουργούν σωστά Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να συνοδεύεται από επιδείνωση της νεφρικής λειτουργίας. ΑΠΩΛΕΙΑ ΑΚΟΗΣ: ΣΤΑΔΙΑΚΗ ΕΠΙΔΕΙΝΩΣΗ Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν: Βαρηκοΐα που ξεκινά στην παιδική ή εφηβική ηλικία Δυσκολία στην αντίληψη ήχων υψηλής συχνότητας Προοδευτική επιδείνωση με τα χρόνια Η απώλεια ακοής συνδέεται με τις ίδιες γενετικές αλλοιώσεις που επηρεάζουν και τα νεφρά. ΟΦΘΑΛΜΙΚΕΣ ΑΛΛΟΙΩΣΕΙΣ: ΛΙΓΟΤΕΡΟ ΓΝΩΣΤΕΣ ΑΛΛΑ ΣΗΜΑΝΤΙΚΕΣ Το Σύνδρομο Alport μπορεί να επηρεάσει ...