ΑΥΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΙΟ ΣΠΑΝΙΕΣ ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ
Υπάρχουν ασθένειες που είναι τόσο σπάνιες, ώστε σε ορισμένες περιπτώσεις οι γιατροί να συναντούν μόλις λίγα περιστατικά σε ολόκληρη την επαγγελματική τους ζωή. Πρόκειται για παθήσεις που συχνά προκαλούν σοβαρά προβλήματα στην υγεία, ενώ η διάγνωσή τους μπορεί να αποτελέσει μεγάλη πρόκληση. Από γενετικές διαταραχές μέχρι εξαιρετικά ασυνήθιστες νευρολογικές και μεταβολικές ασθένειες, ορισμένες από αυτές παρουσιάζουν εντυπωσιακά συμπτώματα και έχουν οδηγήσει την επιστημονική κοινότητα σε σημαντικές ανακαλύψεις. ΣΥΝΔΡΟΜΟ PROGERIA Η προγηρία είναι μία εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί ταχεία εμφάνιση χαρακτηριστικών που σχετίζονται με τη γήρανση ήδη από την παιδική ηλικία. Τα παιδιά που πάσχουν από τη συγκεκριμένη νόσο μπορεί να εμφανίσουν χαρακτηριστικές αλλαγές στην ανάπτυξη, στο δέρμα και στο καρδιαγγειακό σύστημα. Η πάθηση σχετίζεται συνήθως με μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA. FATAL FAMILIAL INSOMNIA Η θανατηφόρα οικογενής αϋπνία αποτελεί μία εξαιρετικά σπάνια κληρονομική...